Każdy z nas może być nosicielem kilku chorób genetycznych,
nie wykazując oznak choroby….
Wychodząc naprzeciw oczekiwaniom par planującym powiększenie rodziny, SWAMED oferuje przyszłym rodzicom niezwykle precyzyjne i nowoczesne badanie genetyczne, dzięki któremu pary mogą ze spokojem planować posiadanie dziecka.
Test genetyczny STID pozwala na sprawdzenie czy osoby planujące potomstwo, są obciążone nosicielstwem chorób genetycznych, które mogą zostać przekazane dziecku.
STID (ang. Screening Test for Inherited Disorders), jest przesiewowym testem na nosicielstwo ponad 500 najczęstszych chorób genetycznych dziedziczonych w sposób autosomalny recesywny. Wykonanie badania, zapewnia spokój już na etapie planowania ciąży. Uzyskany wynik pozwala na określenie czy przyszli rodzice mają podwyższone ryzyko wystąpienia choroby u potomstwa. Jeżeli oboje rodzice są nosicielami patogennego wariantu genetycznego w tym samym genie, wówczas mają 25% ryzyka, że ich dziecko będzie dotknięte chorobą recesywną. W takim przypadku można potwierdzić lub wykluczyć obecność patogennego wariantu u dziecka w ramach badania prenatalnego – biopsji kosmówki (CVS) lub amniopunkcji (AC).
Całkowita częstość chorób recesywnych wynosi 1% i jest ona wyższa od częstości występowania zespołu Downa. Jeżeli test STID wykaże, że żaden z partnerów nie jest nosicielem określonej choroby, wówczas ryzyko urodzenia dziecka z taką chorobą jest zazwyczaj niższe niż 1 na milion. Test oferujemy każdej parze planującej ciążę. Dla partnerów spokrewnionych planujących założenie rodziny test ten jest szczególnie ważny – im bliższy stopień pokrewieństwa między partnerami, tym większa pula wspólnych genów, a tym samym większe ryzyko nosicielstwa mutacji w tych samych genach.
Każdy z nas jest nosicielem mutacji w pojedynczej kopii genów odpowiedzialnych za choroby dziedziczone w sposób autosomalnie recesywny (każde białko organizmu jest kodowane przez 2 kopie danego genu, z których jedna jest od matki, druga od ojca). Takie nosicielstwo mutacji nie wiąże się jednak z objawami choroby, ponieważ aby choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny mogła się ujawnić, mutacja musi dotyczyć obu kopii danego genu. Badania przeprowadzone w ostatnich latach wskazują, że każdy zdrowy człowiek jest nosicielem ok. 10 wariantów recesywnych dla chorób genetycznych.
Istotne jest aby para planująca ciążę miała świadomość, czy oboje partnerzy nie są nosicielami uszkodzeń w tych samych genach, co wiązałoby się z wysokim ryzykiem wystąpienia choroby genetycznej u ich przyszłego potomstwa.
UWAGA: Ponieważ u każdej zdrowej osoby w teście STID identyfikowane są średnio 2-3 mutacje w różnych genach, badanie oferujemy WYŁĄCZNIE PAROM. Nieuzasadnione jest wykonywanie testu u pojedynczej osoby lub jednej osoby w parze, gdyż dopiero zestawienie mutacji wykrywanych u obojga partnerów daje informację o ewentualnym podwyższonym ryzyku choroby recesywnej u przyszłego dziecka. W związku z powyższym faktem, przyjmujemy do badań wyłącznie materiał pobrany jednoczasowo od OBOJGA PARTNERÓW. Nie wykonujemy niniejszego badania w przypadku próbki pobieranej od jednej osoby w parze.
Test STID umożliwia analizę genów związanych z ponad 500 najczęstszymi chorobami recesywnymi, włącznie z:
- mukowiscydozą,
- rdzeniowym zanikiem mięśni,
- niepełnosprawnością intelektualną,
- niedosłuchem,
- ślepotą/niedowidzeniem
- i wieloma innymi ciężkimi chorobami genetycznymi, dotykającymi dzieci.
- Lista wszystkich badanych chorób i genów.
MATERIAŁ DO BADANIA: Test STID wykonywany jest z wymazu z jamy ustnej pobranego na dedykowany zestaw pobraniowy.
METODYKA: DNA analizowany jest metodą sekwencjonowania następnej generacji (NGS) oraz poddawany jest analizie w kierunku delecji-duplikacji dla ponad 500 najczęstszych chorób o uwarunkowaniu recesywnym.
CZAS REALIZACJI: Rutynowy czas oczekiwania na wyniki testu STID wynosi 1,5 miesiąca od momentu dostarczenia próbki do laboratorium.
WSKAZANIE DO WYKONANIA BADANIA: Test STID może zostać wykonany przez każdą parę planującą ciążę lub spodziewającą się dziecka, bez specjalnych wskazań, ponieważ choroby recesywne dotykają potomstwa osób pozbawionych objawów, nieświadomych nosicielstwa patogennego wariantu w tym samym genie.
OGRANICZENIA METODY: Badane próbki analizowane są wyłącznie pod kątem mutacji odpowiedzialnych za wymienione w tabeli 500 najczęstszych chorób genetycznych o dziedziczeniu recesywnym. Mutacje odpowiedzialne za inne choroby lub mutacje w genach niewymienionych w tabeli nie są identyfikowane. Ze względu na opisane ograniczenia, prawidłowy wynik testu STID nie wyklucza nosicielstwa innych chorób genetycznych.
NIEZBĘDNE DRUKI I INFORMACJE DLA PACJENTA:
FORMULARZ ZGŁOSZENIA: Pobierz
BROSZURA INFORMACYJNA: Pobierz
INSTRUKCJA POBRANIA PRÓBKI: Pobierz
Koszt badania:
2690zł (1x/osobę)
5380zł – dla pary (badanie tylko wykonuję się dla par)
SANCO to nieinwazyjny, genetyczny test prenatalny, który wykrywa wady wrodzone u płodu. Ocenia ponad 430 różnych wad genetycznych, w tym najczęstsze, takie jak zespół Downa, Edwardsa i Pataua, co czyni test SANCO najszerszym badaniem NIPT dostępnym w Polsce. Test ocenia cały genom płodu, czyli wszystkie 23 pary chromosomów, oraz płeć płodu. Dzięki temu zakres i rozdzielczość testu jest porównywalna z badaniem kariotypu z płynu owodniowego (po amniopunkcji).
Cząsteczki wolnego, pozakomórkowego DNA (cfDNA) to małe fragmenty DNA, które krążą we krwi. Podczas ciąży fragmenty DNA, pochodzące zarówno od matki, jak i od płodu, są obecne w krwiobiegu ciężarnej. Wolny, pozakomórkowy DNA płodu (cffDNA) jest obecny tylko jako mniejszościowa frakcja w osoczu matki, co stanowi wyzwanie techniczne dla niektórych metod NIPT (ang. Non invasive Prenatal Test – nieinwazyjny test prenatalny). Test Prenatalny SANCO wymaga pobrania od ciężarnej niewielkiej objętości krwi (10ml), w której analizowany jest cffDNA w celu określenia nieprawidłowości chromosomowych. Jeśli występuje aneuploidia, podczas badania zostanie wykryte niezrównoważenie genomu płodu, wynikające z nadmiaru lub niedoboru chromosomów. Test SANCO skutecznie rozwiązuje problem pomiaru niewielkich różnic w stężeniu chromosomowego DNA poprzez wykorzystanie wielkoskalowej technologii sekwencjonowania. Znaczy to, że podczas badania sekwencjonowane są miliony fragmentów DNA matki i płodu. Przy użyciu techniki sekwencjonowania genomowego z dokładną oceną długości cząsteczek cfDNA oraz algorytmów analizy bioinformatycznej, SANCO jest w stanie przeanalizować dane z całego genomu płodu i, porównując wyniki pomiaru w stosunku do frakcji płodowej, wykryć obecność nieprawidłowości genetycznych.